Обнаружена новая генетическая причина дистонии

Исследователи Университетского колледжа Лондона обнаружили новую генетическую причину дистонии. Открытие позволяет произвести лечение при помощи глубокой стимуляции мозга, которая оказалась настолько успешной, что дети смогли снова ходить. Команда исследователей из Университетского колледжа Лондона, Кембриджского университета и Национального института по исследованиям в области здравоохранения Великобритании выявили мутации в гене, который называется KMT2B, у 28 пациентов с дистонией. В большинстве случаев пациенты - маленькие дети, которые имеют диагноз "Детский церебральный паралич", - были не в состоянии ходить. Примечательно, что для некоторых пациентов лечение глубокой стимуляцией мозга, в котором электрические импульсы направляются к конкретному участку мозга, восстановлены или значительно улучшены, что влияет на движение. Учитывая эти наблюдения, команда в настоящее время предполагает, что тестирование на наличие мутаций в гене должны быть частью стандартного тестирования у пациентов с дистонией, так как это становится одним из самых распространенных генетических причин развития дистонии в детском возрасте. Белок KMT2B, как полагают, изменяет активность других генов. Ученые думают, что мутации снижают способность белка KMT2B выполнять свою нормальную, решающую функцию в работе генов. Ряд пациентов имеют церебральный паралич до проведения генетической диагностики. Такая неопределенность может быть решена путем поиска в KMT2B мутаций, как часть диагностического подхода. Почти у всех пациентов, которым провели глубокую стимуляцию мозга, обнаружены значительные улучшения. Один пациент был в состоянии самостоятельно ходить в течение двух недель, у пяти пациентов улучшение длится уже более трех лет. Это поразительный результат. Данное исследование опубликовано в Nature Genetics.